SMA中文（wén）名称为脊（jǐ）髓（suǐ）性肌萎缩症(spinal muscular atrophy)，是一种会导致肌肉无力和萎（wěi）缩的（de）运动神（shén）经元（yuán）性疾病。运动（dòng）神（shén）经（jīng）起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走（zǒu）、头（tóu）颈控（kòng）制（zhì）以（yǐ）及吞咽等活动的肌肉。

SMA对患者（zhě）全身上下的肌肉都会造成侵害，患者下（xià）肢无力的情况通常较上（shàng）肢更为严重。吞咽和呼吸（xī）功能（比如呼吸、咳嗽、清除（chú）气道分（fèn）泌物（wù））在中、重（chóng）度患者（zhě）中也会（huì）受到不同（tóng）程度的影响，进而增（zēng）加（jiā）患者罹患肺炎（yán）和呼（hū）吸道感染的（de）风险，也会造成患者（zhě）睡眠时呼吸困难，需要进行呼吸支（zhī）持（chí）。SMA患（huàn）者的认知功能（néng）、感官系统不受影（yǐng）响。

根据患者起病年龄和临（lín）床病程，SMA由重到轻可分（fèn）为四种类（lèi）型（xíng）：

1型（xíng），即（jí）婴（yīng）儿型（xíng），约占45%，最严重（chóng）。婴儿出生（shēng）6个月内发病，进展迅速，不能独坐，若（ruò）不进行治疗（liáo），大（dà）多活不过2岁，多数（shù）患儿因呼吸（xī）衰竭而死亡。

2型，即中间型（xíng），约占30%-40%。多在出（chū）生后6-18个月（yuè）起病（bìng），患儿最大运动能（néng）力可达（dá）到（dào）独（dú）坐，部分（fèn）患儿在（zài）儿（ér）童（tóng）期丧失独坐能力，尽管（guǎn）寿命缩短，但多数可以活到成年期。

3型（xíng），即青少年型，约占20%。多在（zài）出生18个月后起病（bìng），早期运（yùn）动发育正常，可独走。随着发病（bìng）后病情进展，患者逐渐（jiàn）丧失行（háng）走能力，依赖于（yú）轮椅，预（yù）期寿命不缩短或轻度下（xià）降。

4型，即成人型。早期运动发育正（zhèng）常，成人起病，出现（xiàn）肢体近端无力，进展缓慢，预期（qī）寿命不缩短。

随着近年来新（xīn）药研发技（jì）术的不（bú）断进（jìn）展，目（mù）前国际（jì）上已有（yǒu）三种SMA的修正治疗药（yào）物（wù）获（huò）批，分别为鞘（qiào）内注射药物（wù）Spinraza，一次性给（gěi）药基（jī）因药物（wù）Zolgensma，以及口服小（xiǎo）分子药物（wù）Evrysdi。

其中Spinraza，即诺西那生钠注射液已于（yú）2019年2月在中（zhōng）国获批，且在2021年还成功进入我国国家医保（bǎo）新（xīn）增目录（lù）。

由欧洲（zhōu）TREAT-NMD联盟联合（hé）欧洲各（gè）SMA协会发布的《2017年SMA护（hù）理国际标准指（zhǐ）南（nán）》中建议每（měi）个（gè）SMA患者每年（nián）同（tóng）时（shí）接种流感（流感）疫苗和肺炎球菌疫苗，提（tí）出即使还没有明（míng）显的呼吸（xī）系统症状，也应该尽早开始呼吸管理，对于（yú）所有不（bú）能坐（zuò）着的婴儿至少每（měi）三个月（yuè）进行一次肺通（tōng）气（qì）检（jiǎn）查。必（bì）要时可用呼吸（xī）机辅助呼吸，加（jiā）强肺通气效率（lǜ），咳嗽能力弱（ruò）的肺部感（gǎn）染者可以用（yòng）仪器辅助（zhù）排痰。

同时欧洲呼吸（xī）学会ERS于2018年发布的《呼吸（xī）肌训（xùn）练（liàn）的力量和潜力（lì）》白皮书中明确指出（chū）运（yùn）动神经（jīng）元（yuán）疾（jí）病(NMD)患者需（xū）要进行（háng）呼（hū）吸训练，利用短时间高强度（dù）的（de）训练，提高呼（hū）吸（xī）肌力量（liàng）和耐力。SMA作为NMD临床典型分（fèn）类之一，其患者（zhě）因肋间肌无力，或病情加剧，呼吸（xī）力愈来愈（yù）弱，导致呼吸机能衰（shuāi）退，从（cóng）而引发肺炎（yán）或（huò）呼吸衰竭（jié），更要特别注意“呼（hū）吸”。ERS白皮书推荐使用呼吸训练（liàn）器进行训练，NMD患者可从吸气和（hé）呼气训练中明显（xiǎn）获（huò）益。长期坚（jiān）持使用呼（hū）吸训练器可以增加吸气肌力，改善运（yùn）动耐力（lì）、降低呼吸困（kùn）难和乏力、提高肺通气效率，利于O2和CO2的气体（tǐ）交换、促进气道廓清等。

吸气训练前后MIP显著增加(p < 0.0001)，

而对照组基本维持不变。

吸气训练前后MEP显（xiǎn）著（zhe）增（zēng）加，而对照（zhào）组基本维持（chí）不变。

吸气训练前后PEF显著增加，而对照（zhào）组基本维持不变。

呼吸训练器主要可以分目标流阻负（fù）荷（hé）、机械阈值负荷、渐（jiàn）减式流（liú）阻（zǔ）负荷三种。

① 目标流阻负荷型呼吸训练器（qì）通（tōng）过调整气流口的直径大小，来产生不同的吸气或呼气阻抗，受用力程（chéng）度及气流流速的影响，阻力变（biàn）化率大，不恒定（dìng），无法量化。

② 机械阈值（zhí）负（fù）荷呼吸训练器为恒定负（fù）载阻抗呼吸肌训练，主要（yào）通过调节（jiē）弹（dàn）簧的长度（dù）来（lái）获取不（bú）同的阻抗，可获得（dé）恒定阻力，但是（shì）限制容量反应，影响呼吸肌在收缩过程中能（néng）被刺激（jī）的长度。

③ 渐减式流阻负（fù）荷呼吸训（xùn）练器自适应压力容（róng）量关系，根（gēn）据呼吸肌（jī）力量动态加载负载阻（zǔ）抗，可获得恒定阻力及最大吸气容量，大（dà）大减少呼吸肌（jī）训练损（sǔn）伤，达到训练的最佳效（xiào）果。

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